Giulia è una bambina di 3 anni, ma ne dimostra almeno 5: è molto alta per la sua età.

Il suo nuovo pediatra le ha trovato un leggero soffio cardiaco e ha consigliato anche la visita oculistica.

Venuta alla mia osservazione, alla visita ortottica io e il mio staff riscontriamo una lieve exoforia (difficoltà di convergenza degli assi visivi), un visus di entrambi gli occhi di 1/20, iridodonesi (tremore dell’iride), miopia di oltre 10 diottrie e astigmatismo di 2 diottrie.

L’aspetto della bambina e quanto riscontrato all’osservazione mi fanno pensare subito alla sindrome di Marfan, un’alterazione genetica del tessuto connettivo (il tessuto che tiene uniti i vari organi del corpo), la quale crea importanti problemi cardiaci, agli occhi e all’apparato scheletrico.

L’elettrocardiogramma che richiedo mi conferma la diagnosi, rilevando una dilatazione aneurismatica dell’aorta discendente, tipica della sindrome sospettata.

Pertanto ho subito contattato il reparto di Pediatria del Policlinico di Pavia e una specialista di mia fiducia, alla cui osservazione ho inviato la piccola per ulteriori accertamenti riguardanti la cardiopatia. Dal punto di vista visivo, invece, ho prescritto alla bambina le lenti correttive, grazie alle quali Giulia in un mese ha recuperato 3/10 all’occhio destro e 4/10 al sinistro.